Ailesel kısa uyku mutasyonu taşıyanlar, az uykuyla enerjik kalıyor

Aimee Pugh Bernard, hatırlayabildiği kadarıyla hiçbir zaman fazla uykuya ihtiyaç duymadığını ifade ediyor. Günümüzde çoğunlukla saat 22:00 civarında yatağa giriyor ve yaklaşık 04:30’da uyanıyor. "Tamamen uyanık oluyorum. Yatakta kalamıyorum" diyor.

Colorado Üniversitesi’nde immünoloji profesörü olan Bernard, bazı geceler hemen uykuya dalamadığını ve bu durumlarda toplam uyku süresinin yalnızca beş saat olduğunu anlatıyor.

Belki de en şaşırtıcı taraf, Bernard’ın ertesi gün de enerjisini koruması. Köpeğini dışarı çıkarıyor, spor salonunda bir saat boyunca yoğun egzersiz yapıyor ve saat 08:00 olmadan önce bir buçuk saatlik işini tamamlamış oluyor. Arkadaşları, bu kadar az uykuyla bu kadar çok işi nasıl yapabildiğine şaşırıyor.

Ancak Bernard’ın ailesinde bu durum oldukça sıradan. Babasıyla erkek kardeşi de aynı özelliğe sahip.

Elbette insanların çoğu daha uzun süre uyumaya ihtiyaç duyuyor. ABD Ulusal Uyku Vakfı’nın güncel kanıt değerlendirmesine göre 26-64 yaş arasındaki ortalama bir yetişkinin, 24 saatlik süre içinde yaklaşık yedi ila dokuz saat uyuması gerekiyor.

İnsanların ihtiyaç duyduğu uyku süresindeki bu geniş farklılığın nedenleri uzun süre bilim dünyası için çözülememiş bir soru oldu. Fakat son birkaç yılda araştırmacılar, genetiğin bu süreçte oynadığı role ilişkin çok sayıda farklı mekanizma ortaya çıkardı. Bernard’ınki gibi nadir mutasyonlar ile toplumda çok daha yaygın biçimde görülen yüzlerce genetik varyant, bazı insanların daha az uykuyla hayatlarını nasıl sürdürebildiğini açıklıyor.

Gelecekte bu bulgular, yeterli uyku uyuyamayan kişileri uykusuzluğun yol açabileceği yaygın olumsuz etkilerden korumak amacıyla kullanılabilir.

İlk ipuçları

Bernard, 2019 yılında sahip olduğu bu muhtemel “uyku süper gücü”nün nedenini öğrendi.

California Üniversitesi’nden bir araştırma grubu, insanlarda uyku süresiyle ilişkili bir genetik mutasyon belirledi. Bu mutasyonu taşıyan kişiler, normal saatlerde yatağa girmelerine rağmen çok erken uyanıyor ve çoğunlukla gecede dört ila altı buçuk saat arasında uyuyordu. Araştırma ekibine kan örneği gönderen Bernard da bu kişilerden biri olduğunu öğrendi.

“Ailesel Doğal Kısa Uyku” (Familial Natural Short Sleep - FNSS) adı verilen bu mutasyon, nadir görülen ve kalıtsal bir özellik. O tarihten bu yana FNSS ile bağlantılı başka mutasyonlar da bulundu.

Çalışmanın baş araştırmacısı moleküler biyolog Ying-Hui Fu, FNSS hakkındaki en büyük sorulardan birinin, bu mutasyonu taşıyan insanların bu kadar az uykuya rağmen nasıl “gayet iyi” görünebildiği olduğunu söylüyor. Bunun hangi mekanizmadan kaynaklandığı ise henüz araştırılıyor.

FNSS ile ilişkili genetik varyasyonların yalnızca kısa uykuya yol açmadığı, aynı zamanda kişileri kısa uykunun olumsuz sonuçlarından koruyabildiğine dair dikkat çekici kanıtlar bulunuyor. Hafıza bozuklukları da bu olumsuz sonuçlar arasında yer alıyor.

Fu’nun liderliğinde 2019’da gerçekleştirilen bir deneyde farelere FNSS bağlantılı bir mutasyon aktarıldı. Araştırmacılar, bu varyantı taşıyan farelerin yalnızca daha az uyumadığını, aynı zamanda hafıza kaybına karşı da korunduğunu gözlemledi. Başka bir araştırmada ise bu varyantlardan bazılarına sahip farelerin, Alzheimer hastalığının farelerdeki benzer biçimine yakalanma olasılığının daha düşük olduğu belirlendi.

Uluslararası bir araştırma ekibi 2014’te, biri kısa uyku mutasyonu taşıyan, diğeri taşımayan bir çift yumurta ikizi üzerinde çalışma yaptı. Araştırmacılar, mutasyonu taşıyan ikizin kardeşinden düzenli olarak yaklaşık bir saat daha az uyuduğunu saptadı. Ayrıca iki kardeş de 38 saat boyunca aralıksız uyanık tutulduğunda, mutasyonu taşıyan ikizin performansında diğerine göre yaklaşık %40 daha az düşüş yaşandı.

Araştırmacılar ikizlerin uyku yapılarında da dikkat çekici ayrımlar buldu. Mutasyonu taşıyan ikiz daha az uyumasına rağmen, “REM dışı” uykuda, yani gözlerin hızlı hareket ettiği ve rüyaların görüldüğü REM evresi dışındaki uykuda, kardeşiyle neredeyse aynı süreyi geçirdi. Yavaş dalgalı ya da “derin” uyku da buna dahildi.

Bu sonuç, mutasyonu taşıyan ikizin uyuyabildiği süreden daha fazla fayda elde ediyor olabileceğini düşündürüyor.

İlaç hayalleri

Fu, bu alandaki çalışmaların halen sürdüğünü ve büyük önem taşıdığını belirtiyor.

Son yıllarda, genetik varyasyonlara ilişkin bilgilerimizin insanlara yarar sağlayacak şekilde nasıl kullanılabileceğine yönelik ilgi giderek yükseliyor. İlaç sektöründe, “az uyuyan”, yani kısa süreli uykuyla yetinebilen kişiler üzerine yapılan keşiflerin bir gün uyku bozukluklarını tedavi edecek ilaçların geliştirilmesine öncülük edebileceği düşünülüyor.

Bu bulguların, örneğin askerlerin daha az uykuyla görevlerini sürdürebilmesine yardımcı olabileceği de umuluyor.

Bunun mümkün hale gelmesi için bilim insanlarının, söz konusu genetik varyasyonların kısa uyuyan kişileri olumsuz etkilerden koruyup korumadığını ve bunu tam olarak hangi yolla gerçekleştirdiğini açık biçimde anlaması gerekiyor. Bu bilgi elde edilmeden geliştirilecek ilaçların beklenmedik yan etkilere yol açma riski bulunuyor. Fu, “Nasıl işlediğini anlamanız şart” diyor.

“Daha az uyuyup sonra beş, 10 ya da 20 yıl içinde Alzheimer, Parkinson veya kanser gibi hastalıklara yakalanmak istemezsiniz.”

Ailesel Doğal Kısa Uyku (FNSS)) ile bağlantılı genetik mutasyonlar, uyku süremizi etkileyebilen unsurların en uç ve dikkat çekici örnekleri arasında bulunuyor. Ancak bu mutasyonlar, aslında mevcut tablonun yalnızca küçük bir bölümünü oluşturuyor.

Genel tahminlere göre uyku süremizin %30 ila %65’i kalıtsal özellik taşıyor. Başka bir ifadeyle, insanlar arasındaki uyku süresi farkının %65’e kadar olan bölümü genetik faktörlerle açıklanabiliyor. Bugüne kadar genomun uyku süresini etkileyen yüzlerce farklı bölgesi belirlendi.

Yaklaşık 650 bin yetişkinin verilerinin analiz edildiği yeni bir çalışmada, bu tür yaklaşık 244 bölge saptandı. King’s College London’da görev yapan genetikçi ve makalenin baş yazarı Isabelle Austin-Zimmerman, bu yaygın mutasyonlardan herhangi biri tek başına ele alındığında uyku süresinde yalnızca bir dakikalık farkla bağlantılı olabileceğini söylüyor.

Ancak bu mutasyonlar bir araya geldiğinde etkileri daha görünür hale gelebiliyor. Austin-Zimmerman, ortalama bir kişi açısından genetik farklılıkların, insanlar arasındaki uyku süresi değişiminde yaklaşık 20 dakikalık bir fark yaratabileceğini ifade ediyor.

Bununla birlikte, bu daha yaygın varyasyonlardan hangilerinin kişileri kısa uykunun olumsuz etkilerine karşı koruyabileceği konusunda henüz yeterli araştırma yapılmış değil.

Yine de University College London’dan klinik akademisyen, kadın doğum ve jinekoloji uzmanı Chiara Petrosellini’nin liderlik ettiği yakın tarihli bir çalışma, bu konuda kanıt ortaya koydu. Araştırma ekibi, doğum yapmış ve bipolar bozukluğu bulunan 343 kadının genetik özelliklerini inceledi.

Katılımcıların genetik profilleri, kısa uyku süresiyle bağlantılı olduğundan şüphelenilen mutasyonları taşıyıp taşımadıklarına göre “kısa uyku eğilimi” bakımından puanlandı. Kısa uyku eğiliminin en yüksek olduğu gruptaki kadınların doğum sonrası psikoz (postpartum psikoz) geliştirme riski, bu eğilimin en düşük olduğu gruptaki kadınlara kıyasla yarı yarıya daha azdı. Uykusuzluk (insomnia) problemi için de aynı eğilim görüldü.

Daha fazla araştırmaya ihtiyaç bulunmasına rağmen bilim insanları, bu kişilerin yaşamlarının daha erken dönemlerinde uyku bozukluklarına karşı daha yüksek bir tolerans geliştirmiş olabileceğini belirtiyor. Bu durum, doğum sonrasında yaşanan uyku düzensizliklerinin bu kişilerin ruh hali üzerindeki etkisini azaltıyor olabilir.

Ancak genetik açıdan kısa uykuya yatkın bulunmak her zaman avantaj sağlamayabilir. Hatta Austin-Zimmerman ve ekibinin, araştırmayı yalnızca bipolar bozukluğu olan annelerle sınırlamayıp çok daha geniş bir topluluk üzerinde yürüttüğü çalışmalar, genel olarak daha kısa uyku süresiyle ilişkili genetik varyantların uykusuzluk ve yorgunluk hissi riskini yükselttiğini gösterdi.

Bu varyantlar, çeşitli ruhsal ve fiziksel sağlık sorunlarıyla da ilişkilendirildi.

Bu sorunlar arasında Dikkat Eksikliği Hiperaktivite Bozukluğu (DEHB), depresif belirtiler ve tip 2 diyabet bulunuyordu.

Bu sonuç, az uyumanın ya da buna yatkın olmanın söz konusu hastalıklara doğrudan yol açtığı anlamına gelmiyor. Ancak kısa uykuya yönelik genetik eğilimin, bu risklere karşı her zaman koruyucu bir kalkan olmadığını gösteriyor.

'İyi olma' yanılgısı

Konuyu daha da karmaşıklaştıran bir başka unsur, az uykuyla gayet iyi işlev gösterdiğini düşünen kişilerin kendi durumlarını her zaman doğru değerlendiremeyebilmesi.

Örneğin bir araştırma, sağlıklı yetişkinlerin gece uykuları dört veya altı saatle sınırlandırıldığında çeşitli bilişsel testlerdeki performanslarının giderek gerilediğini ortaya koydu.

Buna karşın katılımcılar, iki haftanın sonunda kendilerini sadece “biraz” uykulu hissettiklerini söyledi.

Araştırmanın ortak yazarlarından Washington Eyalet Üniversitesi Uyku ve Performans Araştırma Merkezi’nde görevli uyku bilimci Hans van Dongen, “Zihinsel becerileriniz giderek zayıflıyor ama bu bozulmanın da giderek daha az farkına varıyorsunuz” diyor.

Kuşkusuz bazı insanların diğerlerine göre daha az uykuya ihtiyaç duyduğu bilinen bir gerçek. Van Dongen’in başka bir çalışması da bazı kişilerin uykusuzluğa daha dayanıklı olduğunu gösteriyor. Ancak bu farklılıkları anlamanın, bir kişiye kaç saat uyuduğunu ya da ertesi gün kendisini nasıl hissettiğini sormaktan çok daha karmaşık olduğu anlaşılıyor.

Uzun vadede Austin-Zimmerman ve Fu’nun bulgularına benzer genetik sonuçlar, gerçekten az uykuyla sağlıklı kalabilen kişilerin belirlenmesine katkı sağlayabilir. Bunun yanı sıra kendisini iyi hisseden, ancak bilişsel bozulma riski gerçekte daha yüksek olan kişileri ayırt etmemize yardımcı olabilir. Sonuç olarak bu bulguların, az uyuyan insanların uykusuzluğa karşı dayanıklılığını artırabilecek ilaçların geliştirilmesine öncülük etmesi umuluyor.

Şimdilik ise bu sonuçlar, insanların neden belirli bir uyku düzenine sahip olduğunu anlamalarına yardımcı olabilir.

Bernard, uyku düzenleri de dahil olmak üzere insanlar arasında doğal farklılıklar bulunduğunu zaten biliyordu. Özellikle eşi ve çocukları hâlâ derin uykudayken iş gününe erken başlayabilmesini sağlayan bu fazladan zamanı daima değerli buldu.

*Amanda Ruggeri; bilim, psikoloji ve tarih alanlarında çalışan bir gazetecidir. “Nasıl daha iyi uyunur?” (How to Sleep Better) başlıklı altı bölümlük bir bülten serisi hazırlıyor. Yakında yayımlanacak *The Sleep Myth* (Uyku Efsanesi) adlı kitabı ise 2027 yazında okuyucuyla buluşacak.

Orijinali İngilizce olan bu makalenin çevirisi hazırlanırken yapay zekadan yararlanıldı. Yayına alınmadan önce çeviri, bir BBC gazetecisi tarafından kontrol edildi.